VIVERE IN BIANCO E NERO: L'ACROMATOPSIA


L'Acromatopsia, più comunemente conosciuta come “cecità ai colori”, è una rara patologia oculare che non consente, a chi ne è affetto, di distinguere i colori, e pertanto è costretto a vedere il mondo in bianco, nero e scala di grigi.


Tale malattia è provocata da un malfunzionamento, o da un'inattività, dei coni, ossia uno dei due tipi di cellule presenti nella retina oculare e sensibili alla luce (i fotorecettori), pertanto deputati alla visione diurna.


Le persone che soffrono di acromatopsia possono affidarsi quindi solo all'altro tipo di fotorecettori cioè i bastoncelli, che invece sono specializzati nella visione notturna. Si stima che l'acromatopsia congenita, chiamata anche distrofia dei coni, in Italia colpisca una persona su 30.000.



Conosciamo meglio l'acromatopsia


L'occhio umano possiede quattro tipi di cellule, che sono sensibili alla luce, e chiamate pertanto fotorecettori. Ognuna di esse contiene quindi un pigmento foto-sensitivo differente.
Le loro differenti risposte agli stimoli visivi, variabili in base alla lunghezza delle onde, ci rendono quindi possibile la vista dei colori durante il giorno.

Per qualcuno di noi, però, questo tipo di transizione non esiste affatto.
Per questa ragione, a differenza di chi è parzialmente cieco ai colori o di chi, invece, ne confonde alcuni, gli acromati non hanno nessuna esperienza del colore.


L'Acromatopsia è una disabilità inserita nel più vasto campo della cecità e sub-visione, ma, purtroppo, non sempre viene riconosciuta per le sue specificità, né dalle famiglie di chi ne è affetto, né, tanto meno da gran parte degli specialisti medici a cui esse si affidano per capirne le difficoltà. Questo perché solo una persona su 33.000 (da una statistica americana) è mediamente affetta da questa disabilità, la quale viene confusa con il più comune daltonismo.

Per questo motivo, chi è affetto da Acromatopsia, non solo incontra le comuni difficoltà di un ipovedente, ma spesso né lui né le persone che gli sono più vicine conoscono, capiscono, credono o accettano il tipo di problemi a cui va incontro, parte dei quali può comunque essere risolta con interventi ambientali, come, per esempio, una particolare attenzione all'illuminazione degli ambienti.




Come vede una persona affetta da Acromatopsia?


Chi è affetto da Acromatopsia vede letteralmente il mondo come in un film "in bianco e nero": ciò che un acromate vede, quindi, sono solo le sfumature di "grigio" possibili tra il bianco e il nero (quindi tra il chiaro e lo scuro).

L'incapacità di vedere i colori, però, è solo uno dei seri problemi che le persone affette da Acromatopsia devono affrontare e non sicuramente il più grave. Ben più invalidanti, infatti sono:


  • Estrema e dolorosa sensibilità alla luce

  • Bassissima acuità visiva

  • Cecità notturna parziale o totale (a seconda dei soggetti)

  • Campo visivo ristretto.


Purtroppo non si guarisce dall'Acromatopsia, almeno con le attuali conoscenze mediche. Perciò chi nasce con questo difetto della vista, o lo acquisisce nel tempo a seguito di un peggioramento nello sviluppo della malattia (distrofia dei coni), deve affrontare notevoli problemi sia pratici che psicologici.

Sul piano pratico, l'Acromatopsia pone senza dubbio dei limiti che inevitabilmente influenzano le scelte e lo stile di vita di chi ne è affetto: ci sono cose che per un Acromate sono praticamente impossibili come ad esempio guidare un'auto, riconoscere da lontano un amico per strada, partecipare alla maggior parte degli sport che si praticano all'aperto. O ancora, studiare, lavorare, orientarsi in un posto che non si conosce, viaggiare da soli, sono cose possibili, ma che richiedono una determinazione ed un impegno maggiori di quelli necessari a chi ha la vista normale.

Altro problema pratico, e non minore del precedente è che, nella vita quotidiana, i colori sono usati spesso per esprimere concetti e comunicare informazioni: se gli stessi messaggi non sono espressi anche in altri modi, un Acromate ne resta inevitabilmente tagliato fuori (in questo caso si parla delle cosiddette "barriere cromatiche").

Non meno importanti, inoltre, sono le implicazioni psicologiche dovute all'Acromatopsia: la stessa rarità di questa condizione visiva, ad esempio, rende ancor oggi molto difficile arrivare ad avere una diagnosi certa, creando spesso un senso di isolamento, di solitudine e di ansia per chi ne è affetto, e per la sua famiglia.


Una persona affetta da Acromatopsia (specialmente se non è nata con tale difetto, ma lo ha sviluppato negli anni), non sempre riesce a raggiungere una diagnosi certa, e pertanto a volte si sente dire che sta mentendo, che è solo un fattore psicosomatico dovuto allo stress, che sta cercando attenzioni etc. Pertanto anche la comprensione da parte degli altri è difficile da raggiungere e da conquistare.


Cause e sintomi dell'Acromatopsia



I sintomi dell'Acromatopsia variano molto da persona a persona. Nonostante la malattia sia congenita, infatti, essa può svilupparsi e progredire in maniera molto differente tra i vari soggetti. C'è chi nasce già con la cecità ai colori o chi, come nel mio caso personale, la sviluppa dopo alcuni anni ed a seguito anche di altre problematiche.


L'Acromatopsia, inoltre, non comporta solo una parziale o totale cecità ai colori. Infatti è associata anche a una ridottissima acuità visiva, ad un'estrema sensibilità alla luce (fotofobia)e, a volte anche al nistagmo, ossia un movimento oscillatorio e involontario degli occhi, che porta ad avere una grande difficoltà nel fissare gli oggetti.


L'Acromatopsia congenita deriva da una mutazione di un gene recessivo (Cnga3) sul cromosoma 2, il quale sembrerebbe impedire lo sviluppo dei coni sulla retina. È quindi, come abbiamo già accennato, una malattia ereditaria, che viene trasmessa se entrambi i genitori ne sono portatori (anche sani ed in tale evenienza la coppia avrà una probabilità su quattro di generare un figlio affetto da acromatopsia).




Cure ed aiuto per i malati di acromatopsia


Non esistono cure per l'Acromatopsia, tuttavia possono esserci alcuni “aiuti” per la persona affetta da tale malattia invalidante. Infatti, grazie a delle lenti speciali colorate, è possibile far sì che l'Acromate riesca ad avvertire meno dolore durante l'esposizione alla luce, ed abbia più contrasti per quanto riguarda ciò che vede, riuscendo a migliorare sensibilmente la propria acuità visiva nel riconoscere gli oggetti.


Inoltre è consigliabile, per chi soffre di Acromatopsia, proteggersi dalla luce solare diretta, dai fari abbaglianti o da fonti luminose troppo forti, anche mediante gli occhiali scuri. E' anche bene evitare di stare troppe ore davanti al computer o alla televisione senza l'ausilio di uno schermo apposito, ed evitare di sforzare eccessivamente la vista.


Inoltre, se è vero che l'Acromatopsia non si può curare, si può però prendersene cura, comprenderla ed imparare a convivere con essa nel migliore dei modi. Per tale motivo nel 1999 è nata in Italia l'Associazione Acromati Italiani ONLUS che ha sede a Verona.

L'Associazione, che non ha, ovviamente, scopo di lucro, si prefigge di far conoscere meglio la malattia, di fornire un supporto psico-pedagogico, formativo e di collegamento per e fra gli Acromati e le loro famiglie, di collaborare con le istituzioni scientifiche per la ricerca sull'Acromatopsia, di sensibilizzare le istituzioni per il riconoscimento giuridico della condizione degli Acromati e per la ricerca di soluzioni idonee al più adeguato inserimento nella vita civile dei pazienti stessi.




Il punto di vista di chi soffre di Acromatopsia



Cercare di spiegare a chi ha una visione dei colori normale, o quasi normale, cosa significa essere totalmente ciechi ai colori, è probabilmente un po' come cercare di descrivere ad una persona che ha un udito normale cosa vuol dire essere completamente sordi ai toni, ossia non avere la capacità di percepire la proiezione tonale e la musica.


Il mio caso, tuttavia, è probabilmente un po' più semplice rispetto a quello della sordità ai toni, perché quasi tutti abbiamo avuto esperienze di immagini e stampe monocromatiche (cioè senza colori o "in bianco e nero"), e certamente dovremmo aver sperimentato la graduale sparizione dei colori quando scende l'oscurità.

Una prima approssimazione, quindi, nello spiegare com'è fatto il mio nuovo mondo senza colori, è confrontarlo con le esperienze visive che le persone con una normale visione dei colori hanno quando guardano un film in bianco e nero al cinema o quando guardano le vecchie fotografie in bianco e nero di una volta.

Questa, tuttavia, è solo una parte della storia, perché finora ho parlato solo dell'aspetto acromatico della mia percezione. Per avvicinarsi a comprendere il mio mondo visivo si deve, oltre alla mia cecità ai colori, considerare anche la mia avversione alla luce (cioè la mia ipersensibilità alla luce) e la riduzione della mia acuità e del campo visivo.


In pratica, è come vivere perennemente dietro una serratura a spiare un film in bianco e nero, ovviamente da vicino, perché da lontano la cosa si fa ancor più ardua....


Come già detto, quindi, vedo il mondo solo in sfumature di bianco, nero e grigio. Sperimento il colore che una volta chiamavo "rosso" come un grigio molto scuro, quasi nero, anche se sotto una forte luce. Nella scala dei grigi, poi, vedo i blu e i verdi come grigi intermedi, un po' più scuri se sono saturati, un po' più chiari se non lo sono, come accade per i colori pastello. Il giallo è di solito per me un grigio piuttosto chiaro, ed a volte si confonde con il bianco panna, il beige, il rosa e gli altri colori chiari. Il marrone di solito mi appare come un grigio scuro, come fa anche un arancione molto saturato. Il bianco, il grigio ed il nero, invece, li vedo come li vedete tutti.


Sebbene fino ad un paio di anni fa, fossi in grado di vedere almeno i colori primari (le sfumature invece erano quasi impossibili da distinguere), non ho dimenticato del tutto come sono i colori, anche se, spesso, li confondo, cercando di sforzare la memoria il più possibile. Ricordo il verde, il viola, il blu, ma non le varie sfumature come il magenta, il lilla, il turchese etc.


Le immagini colorate e quelle in bianco e nero sono di solito indistinguibili per me. Ma talvolta posso, se mi ci impegno e ci perdo tempo, distinguere le immagini colorate da quelle che non lo sono. Infatti, le immagini colorate possono apparire meno nitide, o leggermente meno a fuoco di quelle in bianco e nero, e spesso hanno meno contrasto rispetto alle immagini monocromatiche.


Quando conosco il colore di un oggetto, mi capita di far riferimento al nome del colore nel descriverlo o nel fare riferimento ad esso parlando con altre persone. Dato che i nomi dei colori hanno significato per tutti gli altri, la comunicazione diventa più facile. Questo, a sua volta, fa sì che altre persone usino i nomi dei colori quando si rivolgono a me, anche coloro che sanno della mia cecità per i colori. Spesso però mi trovo in difficoltà e sono costretta a farmi indicare esattamente a quale oggetto si stanno riferendo, a meno ché non sia palese o ovvio.


Infatti capita che, specialmente i miei familiari, non mi credano “fino in fondo”, dal momento che, se mi viene chiesto di passare loro l'accendino rosso, io lo faccio, senza però riconoscere se sia rosso, nero, grigio o magari marrone. Questo è molto frustrante.


I colori poi non mi aiutano a distinguere gli oggetti dal loro sfondo. Dato che il tono di grigio che posso far corrispondere ad un particolare colore cambia al cambiare dell'illuminazione, quegli oggetti che si trovano parte in luce intensa e parte in ombra, possono essere molto difficili da vedere anche se sono proprio davanti al mio naso. 


Lo stesso vale per gli oggetti sotto vetro, dietro finestre o sott'acqua, dato che le superfici luccicanti causano riflessi e questo rende molto difficile vedere ciò che si trova dietro di essi. Di solito, infatti, è impossibile per me riconoscere le persone che si trovano in un'automobile o vedere se mi stanno facendo cenni, a volte persino molto da vicino, a causa dei funesti riflessi dei finestrini.


Mentre chi vede i colori normalmente può usare la continuità delle tonalità di colore di un oggetto per percepire la figura attraverso riflessi fastidiosi, io vedo i riflessi e gli oggetti dietro di essi tradotti in diverse sfumature di grigio, e solo quando il contrasto tra l'oggetto e il suo sfondo è molto alto o i movimenti sono molto distinti posso vedere ciò che sta dietro una superficie molto riflettente come un tutto unico.


Non sempre sono capita, non sempre ricevo aiuto o comprensione, non sempre riesco ad essere indipendente. Non posso guidare, anche se i miei vorrebbero che ci provassi, né posso spostarmi in luoghi che non conosco da sola. Tuttavia vivo normalmente: cucino, cucio, faccio le faccende domestiche, lavoro, mi occupo del giardino, lavo i panni e mi vesto senza molti aiuti (anche se a volte ottengo delle combinazioni improbabili).

Nonostante questo e tutti gli altri problemi pratici e sociali che incontro, sento di vivere una vita molto ricca, interessante e utile. Mi auguro che questi appunti molto personali e piuttosto privati riportate in questo articolo, si dimostrino di qualche utilità per tutti coloro che soffrono di questo problema o sono a contatto con persone acromate.